Läkarna vet inte varför sarkoidos uppkommer, bara att sjukdomen är av inflammatorisk karaktär och att den i nio fall av tio drabbar patientens lungor (pulmonell sarkoidos).
Läkarna vet inte varför sarkoidos uppkommer, bara att sjukdomen är av inflammatorisk karaktär och att den oftast drabbar patientens lungor. Sarkoidos räknas därför till gruppen lungsjukdomar, även om förändringar kan förekomma i princip alla organ.
Lungsarkoidos (pulmonell sarkoidos) delas in i Löfgrens syndrom och icke-Löfgrens syndrom. Symtomen varierar beroende på vilken form av sjukdomen man drabbats av.
Plötslig svullnad och värk i fotleder
runda, upphöjda och ömmande blåröda fläckar, vanligen på underbenen (knölros)
allmän sjukdomskänsla
feber
torrhosta
tryck över bröstet.
Trötthetskänsla
torrhosta
andfåddhet
viktnedgång
varierande symptom beroende på om andra organ är angripna.
Löfgrens syndrom karaktäriseras av plötslig svullnad och värk i fotleder och/eller runda, upphöjda och ömmande blåröda fläckar, vanligen på underbenen. Dessa kallas knölros (erythema nodosum) och ses hos kvinnor oftare än hos män, medan besvär från fotlederna är vanligare hos män. Allmän sjukdomskänsla och feber förekommer ofta, ibland även torrhosta och tryckkänsla över bröstet.
Vid typiska tecken på Löfgrens syndrom brukar läkaren skicka patienten till lungröntgen. Röntgenbilderna hos en patient med syndromet visar förstorade lymfkörtlar vid luftrörens förgreningar i båda lungorna. I en del fall syns också infiltrat, det vill säga fläckvisa förtätningar, i lungvävnaden.
Löfgrens syndrom klingar oftast av inom ett antal månader utan att sedan återkomma. Det sker framför allt hos patienter som har en speciell HLA-typ. Det innebär att de har en speciell variant av den receptor som kallas HLA och som finns på cellernas yta.
Hos flertalet patienter med icke-Löfgrens syndrom uppkommer symtom på sarkoidos långsamt. Tecken på sjukdom kan vara torrhosta, trötthetskänsla, andfåddhet och ibland viktnedgång, men den är sällan kraftig.
Vid denna variant blir sjukdomsförloppet oftast mer utdraget med symtom från såväl lungor som andra organ. Även här är sjukdomsförlopp och prognos kopplade till vilken HLAvariant man har, men sambanden är inte lika uttalade som vid Löfgrens syndrom.
Både lungorna och andra angripna organ kan drabbas av fortskridande omvandling till ärrvävnad genom successivt ökad förekomst av bindvävsceller (fibrotisering). Detta kan på sikt innebära att organen fungerar sämre.
Diagnosen sarkoidos fastställs med hjälp av flera undersökningar vars resultat ska stämma överens. Vid misstanke om sjukdomen inleds undersökningarna med en vanlig lungröntgen. I vissa fall måste utredningen sedan kompletteras med noggrannare undersökning av bröstkorgen med datortomografi, som gör det möjligt att lättare upptäcka förändringar.
Patienter med lungförändringar blir i regel ytterligare undersökta genom bronkoskopi, vanligen kompletterad med samtidig provtagning (biopsier) från bronkslemhinna eller lungvävnad. Dessutom utförs ofta bronksköljning (bronkoalveolärt lavage, BAL), varigenom graden av inflammation kan uppskattas.
Källa: Hjärt-Lungfondens skrift om Sarkoidos
Vetenskapligt ansvarig: Johan Grunewald, professor emeritus i experimentell lungmedicin vid Institutionen för medicin, Karolinska institutet, Solna och Susanna Kullberg, överläkare/docent, ME Lung- och allergisjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset..
Uppdaterat: 2024-06-03
Typiskt för sarkoidos är att det bildas inflammatoriska härdar (granulom) i de angripna organen. I mikroskop ser härdarna ut som små korn.
Granulomen är uppbyggda av bland annat makrofager, immunförsvarets ”ätarceller”, med uppgift att bryta ner eller kapsla in främmande mikroorganismer eller andra ämnen för att göra dem ofarliga. Makrofagerna kan smälta samman till jätteceller som ingår i de karaktäristiska granulomen.
Makrofagerna utsöndrar en signalsubstans, TNF (tumor necrosis factor), vilken tros vara central för att driva inflammationen. I det angripna området samlas också andra slags försvarsceller, speciellt vissa vita blodkroppar (Tceller) som reagerar mot de okända ämnen som man tror är kopplade till uppkomsten av sarkoidos.
Orsaken till att vissa personer insjuknar i sarkoidos är okänd, men troligen samverkar flera faktorer. I en svensk studie från 2018 uppskattades betydelsen av ärftlighet till 40 procent och betydelsen av miljöfaktorer, alltså något man utsatts för (exponering), till 60 procent. Det kan också vara så att sjukdomen är autoimmun, det vill säga att kroppens immunförsvar reagerar mot ett kroppseget ämne.
För en ärftlig komponent talar bland annat resultat från ovan nämnda studie som visade att om en förälder eller ett syskon har haft sjukdomen är risken omkring fyra gånger större att få sarkoidos än om sjukdomen inte förekommit i familjen. Dessutom har tvillingstudier visat att risken för en enäggstvilling är ytterligare förhöjd i de fall en tvilling har drabbats av sarkoidos.
Teorin om en genetisk komponent stärks av att sarkoidos yttrar sig olika i skilda etniska grupper.
För exponering, exempelvis genom ett överförbart smittämne, talar bland annat att Löfgrens syndrom ofta debuterar under vårvintern, samt att sarkoidos kan överföras från givare till mottagare vid transplantation. Regionala skillnader i förekomst kan också styrka teorin att sjukdomen orsakas av en infektion av något slag.
Noggranna analyser av immunförsvaret visar att detta har aktiverats och reagerat mot något specifikt men ännu okänt ämne, som skulle kunna vara involverat i uppkomsten av sjukdomen. Jakten på detta okända ämne har pågått länge, men inte lett till några säkra resultat. I sarkoidospatienternas typiska granulom har man hittat spår av virus, bakterier och svampar.
Det man vet är att sjukdomen inleds med en inflammation och att det troligen finns något ämne – kanske en mikroorganism, kanske ett kroppseget ämne, kanske en kombination av båda − som utlöser inflammationen.
Källa: Hjärt-Lungfondens skrift om Sarkoidos
Vetenskapligt ansvarig: Johan Grunewald, professor emeritus i experimentell lungmedicin vid Institutionen för medicin, Karolinska institutet, Solna och Susanna Kullberg, överläkare/docent, ME Lung- och allergisjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset..
Uppdaterat: 2024-06-03
Någon botande behandling mot sarkoidos finns inte, men är inte heller strikt nödvändig eftersom sarkoidos kan läka ut av sig själv och även förekomma utan symptom.
Vid sarkoidos brukar läkarna ge råd om att behandla eller inte med utgångspunkt från hur den enskilda patienten mår och hur röntgenbilden och lungfunktionen utvecklas. Man avvaktar ofta några månader för att följa förloppet innan det blir aktuellt med eventuell behandling.
I de fall då sarkoidos behöver behandlas med läkemedel på grund av symtom eller fortskridande sjukdom ges i första hand inflammationshämmande kortison (prednisolon) i tablettform. Kortisonet botar inte patienten men håller oftast sjukdomen under kontroll och förebygger att lungvävnad förstörs och omvandlas till ärrvävnad, vilket kan leda till bestående funktionsnedsättning.
Effekten av kortisonbehandlingen följs genom upprepade blodprovstagningar, lungröntgen och lungfunktionsundersökningar.
De personer som har aktiv sjukdom men som av olika anledningar inte kan eller bör ta kortison, exempelvis personer med diabetes eller kraftig övervikt, kan få andra immundämpande läkemedel. Det gäller även patienter där kortisonet inte hjälper. Dessa preparat, som ofta kallas ”cellgifter” (cytostatika), kräver tätare kontroller i form av blodprovstagning.
Vid behandling av mer avancerad och aktiv sarkoidos, som inte svarat på ovanstående behandlingar, ges biologisk läkemedelsbehandling i form av TNF-hämmare. De är oftast effektiva, men kan utöver ökad infektionsrisk vara förenade med allvarliga biverkningar, exempelvis allergisk chock och leversvikt.
Erfarenheten av biologisk läkemedelsbehandling vid sarkoidos är begränsad och kunskapen om långtidseffekterna av behandlingen är ofullständiga.
Patienter med Löfgrens syndrom har goda utsikter att tillfriskna. Chanserna till spontan utläkning ökar om de har speciell HLA-typ (det vill säga en receptor som kallas HLA och som finns på cellernas yta). Bland patienter med Löfgrens syndrom och denna HLA-typ tillfrisknar mer än 90 procent snabbt. Patienter med Löfgrens syndrom som har andra HLA-typer riskerar ett mer långdraget sjukdomsförlopp.
Lungsarkoidospatienter vars sjukdom får ett utdraget eller kroniskt förlopp får ofta en mindre lungvolym och kan även få astmaliknande besvär. Gasutbytet mellan blod och lungor i alveolerna är ofta sänkt. Allt detta kan resultera i nedsatt ork och andfåddhet framför allt vid fysisk ansträngning.
Lungsarkoidospatienter brukar rekommenderas att försöka leva så normalt som möjligt och röra på sig i den mån man kan. I övrigt gäller, som vid alla sjukdomar, att ta ordinerade läkemedel och följa givna ordinationer. Försiktighet med kosttillskott i form av kalcium och D-vitamin rekommenderas, åtminstone om det finns tecken på rubbad omsättning av kalcium i blod eller urin. Slutligen är rökning är givetvis olämpligt av flera olika skäl.
Källa: Hjärt-Lungfondens skrift om Sarkoidos
Vetenskapligt ansvarig: Johan Grunewald, professor emeritus i experimentell lungmedicin vid Institutionen för medicin, Karolinska institutet, Solna och Susanna Kullberg, överläkare/docent, ME Lung- och allergisjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset..
Uppdaterat: 2024-06-03
Förutom att söka efter vad som orsakar sarkoidos så koncentreras forskningen till:
Att finna biomarkörer för att tidigt kunna förutspå vem som riskerar att drabbas av svårare sjukdom och därmed sätta in åtgärder innan irreversibla skador uppstår.
Att finna biomarkörer för att kunna fastställa vilken behandling som passar en specifik patient bäst.
Att finna bättre behandlingar.
Detta görs genom att koppla ihop kliniska data (till exempel lungfunktion, blodprover och effekt av behandling) med resultat från bland annat molekylärbiologiska, immunologiska och genetiska analyser. Vid Karolinska universitetssjukhuset erbjuds de flesta patienter med sarkoidos att på något sätt delta i den forskning som bedrivs där.
Eftersom problematiken vid sarkoidos ibland är komplex, och för att koncentrera klinisk och forskningsmässig kompetens, finns på Karolinska universitetssjukhuset ett speciellt SarkoidosCentrum, som kan besvara frågor från läkarkollegor runt om i landet.
Källa: Hjärt-Lungfondens skrift om Sarkoidos
Vetenskapligt ansvarig: Johan Grunewald, professor emeritus i experimentell lungmedicin vid Institutionen för medicin, Karolinska institutet, Solna och Susanna Kullberg, överläkare/docent, ME Lung- och allergisjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset..
Uppdaterat: 2024-06-03
När Monica Nordell var knappt 30 år drabbades hon av akut sarkoidos – eller Löfgrens sjukdom – en relativt okänd sjukdom som började med symptom som feber och mystiska knölar på benen. Idag är sjukdomen borta, men minnena finns kvar.
Sarkoidos är en fascinerande sjukdom eftersom man ännu inte har hittat vad som orsakar den. Det var en av anledningarna till att Johan Grunewald, professor i experimentell lungmedicin vid Karolinska Institutet, intresserade sig för sjukdomen.
Docent Anna Smed Sörensen är 2018 års mottagare av Prins Daniels forskningsanslag för yngre lovande forskare. Hon tilldelas sex miljoner kronor för sina studier om den gåtfulla lungsjukdomen sarkoidos, vilket kan leda till säkrare diagnostik och förbättrade behandlingsmetoder.
Plusgiro 90 91 92-7
Bankgiro 909-1927
Swish 90 91 92 7
Telefon: 0200-88 24 00
E-post:
Hjärt-Lungfonden
Box 2167
103 14 Stockholm
Telefon: 08-566 24 200
E-post:
Organisationsnummer: 802006-0763
