Gener förklarar barnastma

En handfull gener ligger bakom utvecklingen av astma. Det visar en stor internationell studie. Den nya kunskapen kan på sikt leda till nya läkemedel och behandlingar.

Runt 150 miljoner människor i världen har astma och antalet fall ökar. Ärftligheten är en viktig faktor som påverkar risken att utveckla sjukdomen. Om en eller båda föräldrarna har astma eller allergi är risken för att barnet drabbas förhöjd, i synnerhet om barnet även utsätts för negativa miljö- och livsstilsfaktorer som passiv rökning.

Forskare runt om i Europa har nu tagit ett rejält kliv framåt. Den internationella studien Gabriel har klarlagt och identifierat ett fåtal gener som förklarar en stor del av den ärftliga faktorn.

Sex gener som påverkar risken för astma

I studien, som omfattade 26 000 individer varav 10 000 med astma och 16 000 kontrollpersoner, kunde forskarna ringa in sex gener som påverkar risken att utveckla astma. En av dessa gener var betydelsefull enbart hos barn.

– Den här studien visar att det finns mycket starka ärftliga samband för att utveckla astma. Men att det är så pass få gener som kan förklara mekanismerna bakom är överraskande, säger professor Göran Pershagen vid Karolinska institutet i Stockholm, som har lett den svenska delen av studien.

– De här sex generna förklarar upp till 40 procent av astmafallen hos barn och det är unikt om man jämför med andra vanliga sjukdomar.

Generna som forskarna har identifierat är också intressanta ur en funktionell synvinkel. Varje gen i människans kropp har en specifik uppgift och de här generna förmedlar bland annat information om slemhinneskada till immunsystemet. Slemhinneinflammation i luftvägarna är en försvarsreaktion som uppstår vid bland annat luftvägsinfektioner och inandning av irriterande ämnen. Generna påverkar och aktiverar även inflammation i luftvägarna.

– När vi fick reda på att det handlade om just de här generna kändes det både vettigt och logiskt, men det var trots allt något vi inte visste helt säkert tidigare, säger Göran Pershagen.

Studerar enskilda personers genuppsättning

För att komma till botten med frågan om hur ärftligheten påverkar utvecklingen av astma har forskarna studerat alla studiedeltagarnas genom, det vill säga varje enskild persons genuppsättning.

Det rör sig om enorma mängder genetiska analyser, närmare bestämt 600 000 per person. Den totala mängden genetiska analyser som genomförts i studien uppgår till svindlande 15 miljarder. Det är en fantastisk bedrift i sig, anser Göran Pershagen, men det här enorma materialet gör också att resultaten från studien är mycket säkra och att det knappast finns något utrymme för slumpen att spela in.

När resultaten låg på bordet ställde sig forskarna frågan om det är möjligt att förutsäga risken för astma hos barn genom genetiska tester. Svaret blev nej.

– Det räcker dessvärre inte. Det är ärftligheten i samband med livsstil och miljö som bestämmer risken. Om man har generna men växer upp i en sund omgivning kan man klara sig från astma. Det finns exempelvis flera studier som visar att personer som vuxit upp i en lantbruksmiljö eller i en antroposofisk miljö har mindre risk att drabbas av astma och allergi. På något sätt är livsstilen i de här fallen annorlunda, men vad det är tål att diskuteras, säger Göran Pershagen.

Rökning ökar risken för astma

Forskarna vet helt säkert att rökning är en negativ faktor. Om mamman röker under graviditeten eller om barnet utsätts för tobaksrök efter födseln ökar risken för att utveckla astma.

I nästa steg ska forskarna därför titta mer på hur generna samverkar med livsstilen. Man kommer att slå ihop flera material till en ännu större studie som då även inbegriper data från USA och Asien.

För patienternas del innebär de här resultaten att forskarna på längre sikt kan få idéer om hur man ska förebygga astma och rikta in behandlingen för varje enskild person som drabbas. Astma är inte en enhetlig sjukdom utan kan i vissa fall vara allvarlig och i andra ge lättare symptom.

Göran Pershagen har även förhoppningar om att nya läkemedel som påverkar själva mekanismerna bakom astman ska kunna tas fram, det vill säga mediciner som stoppar inflammationen i ett tidigt skede eller som hämmar utvecklingen av slemhinneskada i luftvägarna.

– Vi vet att ärftlighet innebär en viss känslighet – eller motståndskraft – mot astmautveckling och att det sedan fordras en sorts livsstil eller miljöfaktor som gör att astman bryter ut. Kan man minimera de negativa faktorerna och öka de gynnsamma faktorerna så kan man också minska risken för astma. Men ju mer kunskap vi får, desto större möjligheter har vi att hitta nya behandlingsformer.