”Långt QT-syndrom måste upptäckas i tid”

Det säger Annika Rydberg, docent och överläkare i barnkardiologi vid Umeå universitetssjukhus.

Långt QT-syndrom debuterar oftast i 10- till 20-årsåldern. Syndromet har fått sitt namn av att den drabbade har ett förlängt avstånd mellan punkterna Q och T på EKG, som mäter hjärtats aktivitet. Orsaken är att en defekt jonkanal gör att elektriciteten i hjärtat inte neutraliseras tillräckligt snabbt, vilket orsakar svimning och i vissa fall även död.

Ärftliga genförändringar

– Det är extremt viktigt att förstärka diagnostiken för dem som har ett långt QT-syndrom så att sjukdomen upptäcks i tid. Vi måste också bli bättre på att riskbedöma hur den ärftliga genförändringen ser ut i olika familjer, säger Annika Rydberg, docent och överläkare i barnkardiologi som forskar på sjukdomen.

Inom barnkardiologin i Umeå kom Annika Rydberg i kontakt med ovanligt många drabbade barn. I de norrländska älvdalarna finns nämligen en unik genmutation som sedan 1600-talet vandrat genom olika släkter.

Förebyggande medicinering hjälper mot hjärtrytmrubbningen

I Umeå finns en särskild familjemottagning för långt QT-syndrom. Om en person får diagnosen kan hela familjen bli undersökt för att se om någon är fler är bärare av sjukdomsanlaget, och vilka som har den muterade genen och därmed riskerar att drabbas.

– Det är viktigt att tala om det som kan hända, både med barn och vuxna. I dag vet vi att betablockerare hjälper och studier visar att förebyggande medicinering gör att många även kan fortsätta sporta, något man förr ansåg helt omöjligt.

Goda förutsättningar för forskningen

Forskningsmålet är att identifiera fler av de ungdomar som riskerar att drabbas av svimningar och i värsta fall hjärtstopp. Går det att odla fram en genförändrad cell blir det möjligt att testa såväl de elektriska störningarna, som olika läkemedel i kampen mot dödlighet och förbättrad livskvalitet.