Mitt barnbarn föddes med allvarliga hjärtfel
Ingvar Mattsson fick två barnbarn inom loppet av fem månader. I mars 2010 såg hans andra barnbarn Leopold dagens ljus. Glädjen var stor, men förbyttes snart till djup oro.
Ett medfött hjärtblock leder till att hjärtat hoppar över slag eller slår mycket långsammare än normalt. Felet som oftast upptäcks med ultraljud under graviditeten kan bli livshotande. - Men oftast överlever barnet och får en pacemaker tidigt i livet, säger Sven-Erik Sonesson, professor emeritus i barnkardiologi vid Karolinska institutet.
Det finns många hjärtfel som upptäcks under det första stora ultraljudet som görs mellan vecka 18 och 20 i graviditeten. Ett av dem är hjärtblock. Vid ett medfött hjärtblock kan de elektriska impulserna i förmaket, som i ett normalt hjärta bestämmer hur ofta hjärtat ska pumpa, inte passera vidare till kammaren. Kammaren får då en egen, mycket långsammare rytm som kan bli livshotande. Felet är relativt ovanligt.
- Det finns olika grader av hjärtblock, där tre är det svåraste. Det finns två orsaker till hjärtblock, det ena är att mamman har speciella antikroppar som går över moderkakan och påverkar hjärtat på barnet. Den andra är att hjärtat är missbildat av andra orsaker, förklarar Sven-Erik Sonesson.
Sven-Erik Sonesson har utvecklat tekniker för att diagnosticera hjärtarytmi, hjärtfunktion och hjärtblock. Han har även haft ett forskningssamarbete kring medfödda autoantikroppsmedierade hjärtblock med Marie Wahren-Herlenius forskargrupp med anslag från Hjärt-Lungfonden. Tillsammans har de bidragit med att beskriva risken för hjärtblock hos gravida med känd reumatisk sjukdom och olika typer av de antikroppar som kan framkalla hjärtblock hos fostret.
- Våra studier visar också att man med övervakning av dessa riskgraviditeter och tidigt insatt steroidbehandling kan återställa en normal rytm om blocket inte nått den tredje graden. Kanske kan vi också förbättra situationen hos de som trots allt får ett hjärtblock och fördröja behovet av pacemakerbehandling. Under de 20 år, som studierna har pågått, har vi noterat en fosterdödlighet på fyra procent jämfört med de 20 till 30 procent som ofta rapporteras utomlands, säger Sven-Erik Sonesson.
- De flesta av våra barn med hjärtblock har fått pacemaker innan sex års ålder. Med pacemaker finns det hopp om ett gott liv, konstaterar han.
Sven-Erik Sonesson anser dock att det finns mer att göra kring barns hjärtblock. Inte minst att man behöver bli bättre på att upptäcka gravida där fostret riskerar att drabbas av hjärtblock men också att kunna erbjuda enklare övervakning än med ultraljud och bättre metoder för behandling.
- Idag är en metod där den gravida själv kontrollerar fostrets hjärtrytm i hemmet den mest lovade. Att utbilda barnmorskor och förlossningsläkare i konsten att tolka ultraljud är också nödvändigt. De här bebisarna ska inte plockas ut för tidigt utan övervakas, menar Sven-Erik Sonesson.
Under de närmare 30 år som han har undersökt flera tusen blivande mammor med ultraljud har han lärt sig att ta god tid på sig, lyssna och ge föräldrarna tid att ta in informationen för att de skulle kunna fatta ett beslut.
- Det finns olika grader av bekymmer och det första är att i detalj förstå vad det är för typ av hjärtfel som fostret har. Det är som att lägga ett pussel där alla bitar är viktiga för att du ska kunna ställa rätt diagnos, veta vilken behandling som kan erbjudas och hur det påverkar barnets framtid. Det kräver år av träning, säger han.
Varje år föds knappt 2 000 barn med ett hjärtfel i Sverige.
Överlevnaden till vuxen ålder för barn med medfödda hjärtfel har ökat sedan 1980-talet från cirka 85 procent till dagens 97 procent.
Varje år genomförs cirka 500 kirurgiska ingrepp och 250 kateteringrepp på barn och ungdomar med medfött hjärtfel.
Idag lever cirka 40 000 vuxna svenskar (18 år och äldre) och cirka 30 000 barn med ett medfött hjärtfel.
Forskningens utmaningar är exempelvis bättre metoder för behandling av svåra medfödda hjärtfel/hjärtsjukdomar för att förbättra överlevnad, långtidsprognos och livskvalitet, ökad kunskap om varför vissa barn drabbas av medfödd hjärtsjukdom, mer kunskap om optimalt förlossningssätt för kvinnor med medfödd hjärtsjukdom. Inom stamcellsforskningen hoppas man att stamceller ska göra det möjligt att reparera missbildade hjärtan, men detta ligger långt fram i tiden och mycket forskning återstår.