Från överlevnad till ett bra liv trots hjärtfel

Varje dag föds i medeltal fem barn med hjärtfel i Sverige. Genom tidig upptäckt, bättre diagnostik, nya operationsmetoder och framsteg inom genetisk forskning får allt fler hjärtbarn en möjlighet att bli vuxna.

Annika Rydberg är adjungerad professor vid Umeå universitet och hon forskar om barns hjärtsjukdomar.

Prognosen för hjärtebarn har förbättrats dramatiskt de senaste årtiondena. Bara sedan 1980-talet har överlevnaden för barn med medfödd hjärtsjukdom ökat från cirka 85 procent till dagens 97 procent. I Sverige lever drygt 32 000 barn och ungdomar med sitt medfödda hjärtfel. Gruppen vuxna med medfödda fel är omkring 50 000 personer (enligt Socialstyrelsen 2018).

– Att vi i början av 1990-talet lärde oss operera så kallade enkammarhjärtan har varit helt revolutionerande. Prognosen är i de flesta fall god och vi vet i dag att livskvaliteten för de flesta vuxna med enkammarhjärta är hög, berättar Annika Rydberg som är docent och överläkare inom barnkardiologi på Norrlands universitetssjukhus.

Tre typer av hjärtfel

De knappt 2 000 barn som varje år föds med hjärtfel i Sverige kan delas in i tre grupper. Den första tredjedelen har hjärtfel som inte kräver någon åtgärd, som ett litet hål mellan de två kamrarna, vilket kan läka av sig själv. Den andra tredjedelen har hjärtfel som kräver åtgärder med tiden, som ett hål mellan förmaken vilket täpps igen med ett ganska enkelt ingrepp, oftast vid tre till fyra års ålder. Den tredje gruppen har komplexa och komplicerade hjärtfel som ofta måste opereras akut.

– Dessa barn blir ofta dramatiskt sjuka under sin första levnadsvecka. Speciellt om deras hjärtfel är beroende av fostercirkulationen. Ett fosterkärl sluts normalt under de första dagarna i livet. Upptäcks hjärtfelet i tid kan fostercirkulationen hållas igång med medicinering så att barnet kan komma till operation.

För barn som skickas hem med oupptäckta hjärtfel kan det få dramatiska konsekvenser när det egna hjärtat inte har förmåga att syresätta eller pumpa blodet rätt i kroppen. Mellan 20 och 30 barn riskerar årligen att dö som nyfödda om inte hjärtfelet upptäcks och behandlas i tid.

Fosterdiagnostik förebygger problem med medfödda

– Ett problem är att vi i Sverige har få barnhjärtläkare och att expertisen inom fosterdiagnostik är ojämnt fördelad över landet. Fosterdiagnostik kan bidra till att upptäcka svåra hjärtfel före födseln vilket kan möjliggöra bättre förberedelser så som transport till opererande center innan födseln.

Det finns också en stor grupp hjärtbarn som saknar anatomiska missbildningar men exempelvis har ärftliga elektriska förändringar på hjärtat.– Det är den typen av genmutation som gör att barn kan svimma och även dö på fotbollsplanen. Om vi med så kallad kaskadscreening kan mutationstesta hela familjer där arvsanlagen finns kan vi ge förebyggande medicinering till dem i riskzonen för plötsligt hjärtstopp, säger Annika Rydberg, vars egen forskning är inriktad på just detta. Oavsett typen av hjärtfel är frågorna ännu fler än svaren.

Ökad kunskap om medfödda hjärtfel

– Det är fortfarande en stor frustration att vi inte kan förklara varför medfött hjärtfel, hjärtmuskel- och arytmisjukdomar uppstår. För att hitta genetiska riskfaktorer för utvecklande av hjärtsjukdom vore det idealiskt om vi kunde koppla en blodbank till SWEDCON, vårt svenska register för personer med medfödda hjärtfel.

Att barn med tidigare icke-operabla komplicerade missbildningar i hjärtat i dag når vuxen ålder betyder att det också finns en helt ny patientgrupp.– Det handlar inte bara om att hjälpa barn att överleva. Den stora utmaningen är att ge barnen och ungdomarna ett bra liv. Vi behöver mer kunskap både om vilken hjälp som behövs för att utvecklas till självständiga individer och om livet som vuxen.

Vill du veta mer?

Ta del av både berättelser ur livet och forskningsnyheter om barns hjärtfel.

Läs mer här