Viktigt upptäcka medfödda hjärtfel i tid

Om inte hjärtfel upptäckts i fosterstadiet är det viktigt att kunna hitta felet innan föräldrar och barn åker hem från BB.

Den så kallade POX-screeningen spelar en viktig roll. Vid undersökningen mäts syrgaskoncentrationen i barnets blod med hjälp av sensorer som placeras på höger hand och fot.

– POX-screening utförs i dag i de flesta av Sveriges landsting och har säkert räddat flera liv. Framför allt har undersökningen förhindrat att barn kommer in superakut och i kritiskt tillstånd, säger Håkan Eliasson, barnkardiolog på Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm.

POX-screeningen upptäcker bara en viss typ av hjärtfel och det är därför nödvändigt att forska fram kompletterande metoder.

Långt QT-syndrom

Annan pågående och viktig forskning rör ärftliga rytmrubbningar, där de svenska ärftliga varianterna av så kallat långt QT-syndrom kartlagts i detalj med syftet att öka kunskaperna om riskbedömning och hitta skräddarsydd förebyggande behandling.

Även barn till mödrar med någon typ av bindvävssjukdom kan födas med hjärtrytmrubbningar, så kallat hjärtblock. Dessa barn behandlas med pacemaker – i det allra flesta fall med stor framgång.

– En liten del av de här barnen utvecklar emellertid hjärtsvikt och det gäller att tidigt fånga upp och behandla dem på rätt sätt, säger Håkan Eliasson, som själv forskar på just detta ämne. – Vår forskargrupp på Karolinska tittar på faktorer som kan förklara varför bara 2 procent av alla barn som i fosterlivet exponeras för antikroppar från modern utvecklar hjärtblock.

Samarbeten leder till större studieunderlag

När det gäller barn med så kallat enkammarhjärta pågår forskning på nationell basis för att studera deras livskvalitet. De här barnen måste genomgå flera kirurgiska ingrepp och i många fall så småningom även en hjärttransplantation.

– Tack vare stödet från Hjärt-Lungfonden har det initierats flera nationella samarbetsprojekt kring de olika medfödda hjärtsjukdomarna. Genom att gå samman får vi större studieunderlag och engagerar fler. Målsättningen är att vi, genom att utvärdera operationsmetoder och andra behandlingsåtgärder, ska bli ännu bättre på att behandla och följa upp barn med medfödda hjärtfel.

Det finns mycket kvar att studera, understryker Håkan Eliasson.

– Dessutom är jag övertygad om att det finns mycket att göra på det psykologiska planet. Vi bör kunna rusta de här barnen bättre för framtiden, inte minst för den tuffa tonårstiden då ingen vill sticka ut och vara annorlunda. Kanske behöver de särskilt psykologstöd – det är också något som bör undersökas inom ramen för forskningen.