Forskaren bygger en biobank

Marie Wahren-Herlenius, professor vid Karolinska institutet, berättar om
forskningsframgångarna inom barns hjärtsjukdomar och varför det behövs en ny,
nationell biobank.

Varje år föds omkring 1 000 barn med hjärtfel i Sverige. Tack vare forskning och utveckling har andelen som räddas till livet ökat kraftigt de senaste 60 åren. Överlevnaden till vuxen ålder har ökat från omkring 65 procent år 1960 till 95 procent 2018. Den kanske största framgången under de senaste åren är att andelen medfödda hjärtfel som upptäcks redan under fosterstadiet har ökat markant. Upptäcks hjärtfelen i fosterstadiet kan specialiserade hjärtkirurger stå redo och operera barnet direkt efter förlossningen.

Trots framgångarna i omhändertagandet av hjärtsjuka barn är orsakerna bakom medfödda
hjärtfel till stor del okända. Marie Wahren-Herlenius, professor och forskare inom barnhjärta vid Karolinska institutet, är en av nyckelpersonerna i en satsning på en ny biobank som nu görs med stöd av Hjärt-Lungfonden.

Varför behövs en ny biobank?

– Genom att analysera prover som samlas in kan vi undersöka genetiska faktorer och lära oss
om de har betydelse för uppkomsten av hjärtfelet eller för hjärtfunktionen senare i livet. Syftet är att förbättra diagnostiken och behandlingen och på sikt förebygga att sjukdomen uppkommer överhuvudtaget. Prover samlas in både från barn där man sedan tidigare känner till hjärtsjukdomen, och från nya fall, och då ofta i samband med operation, säger hon.

Marie Wahren-Herlenius forskar också, med stöd av Hjärt-Lungfonden, om ett ofta
livshotande tillstånd hos barn som heter kongenitalt hjärtblock. Forskningen sker i nära samarbete med barnläkare i hela landet.

Vilka barn riskerar få kongenitalt hjärtblock?

– Mödrarna till barn som riskerar få den här sjukdomen har ofta en reumatisk sjukdom som SLE eller Sjögrens syndrom, och har utvecklat särskilda antikroppar. Under graviditeten passerar antikropparna moderkakan och kan påverka barnet. I värsta fall orsakar antikropparna en inflammation i barnets hjärta som gör att vävnaden förstörs. Hjärtblock utvecklas dock bara hos ungefär en av 25 gravida som har antikropparna.

– Vi utvärderar nu tillsammans med barnkardiologer i Stockholm och Uppsala ett
övervakningsprogram där gravida mödrar som har antikroppar kallas till sjukhuset med jämna mellanrum för kontroll av barnets hjärta. Kvinnorna får också med sig enkla Dopplerapparater som de kan använda för att lyssna på barnets hjärtljud hemma. Om vårdpersonalen eller mamman upptäcker en långsam hjärtrytm hos fostret kan behandling med antiinflammatoriska steroider ges. Över 250 mödrar har hittills deltagit i övervakningsprogrammet som helhet.

Varför behövs ett övervakningsprogram?

– Vår hypotes är att programmet bidrar till att ge kvinnorna och deras barn ett förbättrat
medicinskt omhändertagande och att barnen i slutändan får en god hjärtfunktion.
Den relativt enkla hemutrustningen kan göra det möjligt att starta program i många andra länder, säger Marie Wahren-Herlenius.