En grupp av hjärt-kärlsjukdomar som är ärftliga och orsakas av förändringar i gener benämns kardiogenetiska sjukdomar. Ärftlighet behöver dock inte orsakas av förändringar i gener utan kan också spegla familjära likheter i beteende, livsstil eller omgivningsfaktorer.
De vanligaste kardiogenetiska sjukdomarna är familjär hyperkolesterolemi och ärftlig hjärtmuskelsjukdom. Övriga kardiogenetiska sjukdomar inkluderar ärftliga jonkanalsjukdomar samt vissa thorakala aortasjukdomar.
Familjär hyperkolesterolemi (FH)
Familjär hyperkolesterolemi är resultatet av olika genetiska variationer som gör att den drabbade har förhöjda nivåer av LDL-kolesterol i blodet redan från födseln. De drabbade har en mycket kraftigt förhöjd risk att redan i unga år insjukna i hjärtinfarkt och kärlkramp. Om de dessutom har andra kända riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom ökar risken ytterligare.
Det främsta kliniska fyndet vid FH är kraftigt förhöjda LDL-kolesterolvärden, i regel över 6,5 mmol/L. Synliga tecken på FH kan också visa sig i form av utbuktningar eller knölar på hälsenorna, knäna eller fingrarna. Gulaktiga prickar eller fläckar runt ögonen kan också vara tecken på FH liksom en gråaktig ring i ytterkanten av ögats iris.
Ärftliga hjärtmuskelsjukdomar
Den vanligaste hjärtmuskelsjukdomen är hypertrofisk kardiomyopati och i drygt hälften av fallen är sjukdomen ärftlig. Den genetiska orsaken är ofta i de strukturer (sarkomerer) som styr hjärtats pumparbete. Sjukdomen kännetecknas av att kammarväggen är förtjockad. Många med hypertrofisk kardiomyopati är symtomfria och upptäcks ofta av en tillfällighet. Sjukdomen är den vanligaste orsaken till plötsliga dödsfall hos unga idrottare.
Dilaterad kardiomyopati är ett samlingsbegrepp för när vänster kammare och ibland höger kammare är förstorad, kammarväggen tunnare och hjärtats pumpförmåga sämre. Bara en mindre andel av fallen av dilaterad kardiomyopati är ärftliga och många olika gener kan bidra.
Arytmogen högerkammarkardiomyopati är en ärftlig hjärtmuskelsjukdom där hjärtmuskelceller dör och ersätts av ärrvävnad eller fett. Den genetiska orsaken finns oftast i strukturer som förankrar hjärtmuskelceller i varandra (desmosomer). Detta leder till att hjärtats pumpförmåga försämras och att risken för allvarliga hjärtrusningar ökar.
Ärftliga jonkanalsjukdomar
Jonkanaler sitter i hjärtcellernas ytmembran och bestämmer hjärtcellernas elektriska egenskaper. Den mest kända jonkanalsjukdomen är långt QT-syndrom. Sjukdomen orsakas oftast av förändringar i de gener som kodar för hjärtats kalium- eller natriumkanaler. Andra sjukdomar som innebär rubbningar i hjärtats jonkanaler är Brugadasyndrom, katekolaminerg polymorf kammartakykardi (CPVT) samt kort QT-syndrom. Dessa sjukdomar kan leda till att hjärtat börjar rusa, vilket i sin tur kan leda till svimning eller i värsta fall kammarflimmer och död.
Thorakal aortasjukdom
Den del av aorta som ligger ovanför mellangärdet (diafragma) kallas thorakala aorta. Aorta kan drabbas av aneurysm, det vill säga en utbuktning, eller dissektion, vilket innebär att kärlväggens inre lager separeras från kärlväggens mellersta lager. Bristningen breder sedan ut sig och orsakar en uppsplittring av aortaväggens skikt varvid en falsk blodkanal skapas. Både vid aortaaneurysm och aortadissektion försvagas kärlväggen och riskerar att spricka.
Personer med ärftliga bindvävssjukdomar som Marfans syndrom, vaskulär Ehlers-Danlos syndrom och Loeys-Dietz syndrom löper förhöjd risk att drabbas av aortadissektion och aneurysm i thorakala aorta.
