Givande samarbete om aortaklaffar

Molekylärforskning och klinik i nära samarbete har lett till ny och banbrytande kunskap om thorakala aortaaneurysm, det vill säga bråck på den del av aorta som finns i bröstkorgen.

Per Eriksson och Anders Franco-Cereceda.

Anders Franco-Cereceda är thoraxkirurg vid Karolinska sjukhuset, specialiserad på operation av hjärtklaffar och thorakala aortaaneurysm. Han noterade att många av de patienter som drabbats av bråck på den del av aorta som stiger upp från hjärtat, aorta ascendens, i hög utsträckning också hade en missbildad aortaklaff.

Han diskuterade detta med Per Eriksson, forskningsledare inom området kardiovaskulära sjukdomar på Centrum för Molekylär Medicin, CMM, på Karolinska institutet. Tillsammans drog de igång en studie som gav ett överraskande resultat.

– Bara mellan 1 och 2 procent av befolkningen har den medfödda missbildningen bikuspid aortaklaff, men bland dem vi opererar för bråck på aorta ascendens har närmare 80 procent den missbildningen, berättar Anders Franco-Cereceda. 

Bikuspid aortaklaff innebär att klaffen är försedd med två klaffblad i stället för tre. Bland de som opereras för förträngningar i aortaklaffen har fler än 50 procent en bikuspid klaff.

Operation för sjukdom i aortaklaffen

Studien vilar på solid grund. Sedan 2007 har fler än 1 500 patienter som opererats för sjukdom i aortaklaffen och/eller bråck på aorta ascendens inkluderats. Vävnadsprover har tagits och analyserats av Per Erikssons forskargrupp.

– Studien är unik såtillvida att den omfattar så många patienter, att vi har byggt upp en biobank och att vi har samlat alla data om patienterna, säger Per Eriksson.

Hans forskargrupp bedriver ett intensivt arbete för att hitta sambandet mellan den bikuspida klaffen och risken att utveckla bråck på aorta ascendens.

– Det finns två teorier. Den ena är att det finns en genetisk orsak, den andra är att den missbildade klaffen förändrar blodflödet på ett sätt som påverkar aortaväggen, säger han. 

Endotelet är det cellskikt som ”tapetserar” insidan av ett blodkärl.

Förändrad behandling av bråck på aorta ascendens

Även om de molekylära mekanismerna ännu inte är färdigutredda har studien redan resulterat i att behandlingen av patienter med bikuspid aortaklaff och bråck på aorta ascendens ändrats. 

– Patienterna utreds på ett annat sätt, vi opererar tidigare, vi använder oss av en annan kirurgteknik och vi har ändrat den postoperativa uppföljningen av de här patienterna, berättar Anders Franco-Cereceda.

Utifrån studien har forskarna kunnat konstatera att de som har en bikuspid aortaklaff och drabbas av bråck på aorta ascendens i allmänhet är tio år yngre än andra som drabbas av den här typen av bråck, cirka 55–60 år. De har sällan annan hjärtsjukdom, som förträngningar och/eller inflammation i kranskärlen, men de har oftare en förkalkad klaff och deras bråck sitter oftare en bit upp från hjärtat.

Livshotande aortadissektion

Även så kallad dissektion av thorakala aorta är vanligare hos patienter med en bikuspid aortaklaff. Aortadissektion innebär att kärlväggens inre lager lossnar och separeras från det mellersta lagret. Bristningen orsakar en klyvning av aortaväggen och tillståndet är direkt livshotande. 70 procent av de drabbade avlider omedelbart. Personer som har en bikuspid aortaklaff löper fem gånger högre risk att drabbas av aortadissektion än de med normal klaff.

– Cirka 200 000 svenskar beräknas ha en bikuspid aortaklaff och hälften av dem behöver troligen opereras, säger Per Eriksson.

– Drömmen är att hitta biomarkörer i blodet som kan tala om vilka som har en missbildad klaff. Då kan ett enkelt blodprov identifiera vilka som finns i riskgruppen.

Under hela intervjun betonar både Per Eriksson och Anders Franco-Cereceda flera gånger hur viktigt samarbete är för att forskningen ska bli framgångsrik.