Bakom varje litet ärr finns en stor berättelse.
Möt hjärtebarnen. Med mer
forskning kan vi se till att de kan leka och leva som alla andra.
Varje år föds runt 2000 barn med hjärtfel i Sverige.
Mer forskning kan leda till effektivare kirurgiska ingrepp och läkemedel, bättre diagnosmetoder och sjukvård som ger ökad livskvalitet.
Alla bidrag gör skillnad. Med mer pengar till forskningen kan fler barn leva ett normalt liv.
– Alla barn är unika men vår Dante är något extra. Han har ett lagat hjärta. En operation är gjord men det kommer att bli fler. Han behöver en ny hjärtklaff säger Elin, mamma till Dante 4 månader.
Läs Dantes berättelse– Jag har ett ärr på magen, det sitter här. Jag fick det när doktorn lagade mitt hjärta. Mitt hjärta var trasigt och de märkte det när jag var en liten bebis. Jag har gjort tre operationer. Men jag minns inget av dem, säger Josephine, 6 år.
Läs Josephines berättelse– Under graviditeten kände jag att något inte stämde. I vecka 20 fick vi veta att jag bar på en flicka och att det var något fel på hennes hjärta. Fem dagar gammal opererades Hailey första gången. Idag har hon nio ärr, säger Sara, mamma till Hailey 1,5 år.
Läs Haileys berättelse– Jag föddes fem veckor för tidigt – efterlängtad, men inte riktigt frisk. Jag hade en för trång aortabåge och opererades efter sex veckor. I dag mår jag bra och endast mina ärr påminner om det som hände. Jag har fått en andra chans, säger Vilgot 17 år.
Läs Vilgots berättelse– När jag var liten höll jag på att dö. De trodde att jag bara var förkyld men det var fel på mitt hjärta. Mitt ärr sitter här, på hjärtat. Det är Torsten som har opererat där, säger Frank 5 år.
Läs Franks berättelseBlåsljud från hjärtat, blåaktiga slemhinnor, snabb andhämtning, dålig viktuppgång och onormal svettning hos barn kan vara symptom på ett medfött hjärtfel.
I dag upptäcks allt fler av de medfödda hjärtfelen redan vid rutinultraljudet i graviditetsvecka 18−20. Detta gäller särskilt de mer komplicerade medfödda hjärtfelen, vilket är en fördel, eftersom förlossningarna kan planeras att äga rum i Göteborg eller i Lund, dit den barnhjärtkirurgiska vården i landet är koncentrerad. Därmed slipper barnen transporteras akut efter födseln.
I de fall där diagnosen inte ställts fetalt är det därför viktigt att sjukvården efter förlossningen kan tyda de tecken som avslöjar att barnets hjärta inte fungerar som det ska.
Symptom på medfödda hjärtfel är exempelvis blåsljud från hjärtat som kan tyda på hål i en hjärtskiljevägg, förträngning eller läckage i en hjärtklaff. Blåaktiga slemhinnor och hud tyder på att kroppen inte får tillräckligt med syre och kan orsakas av flera svåra hjärtfel. Syresättningen mäts sedan ett par år på alla nyfödda barn i Sverige. Snabb andhämtning, dålig viktuppgång och onormal svettning kan också tyda på allvarlig hjärtsjukdom.
Andra medfödda tillstånd ger symptom först senare i livet. Exempelvis kan barn med andnings- och sväljningssvårigheter ha så kallad kärlring, vilket innebär att felaktigt anlagda kärlstrukturer påverkar luft- och matstrupen. Svimning, särskilt upprepade sådana, kan orsakas av rytmrubbning som behöver behandlas.
Det kan också hända att ett nyfött barn med en missbildning i hjärtat inte uppvisar några tecken på sjukdom. Vid till exempel förmaksseptumdefekt (hål i skiljeväggen mellan förmaken) uppkommer sällan symptom under barn- och ungdomstiden. Inte förrän på lång sikt, som vuxen, utvecklas tydliga symtom på hjärtsvikt eller rytmrubbningar vid detta hjärtfel.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2021-06-18
De vanligaste hjärtsjukdomarna hos barn och ungdomar är de medfödda hjärtfelen. Varje år föds knappt 2 000 barn i Sverige med en missbildning på hjärtat.
Vissa av hjärtfelen är lindriga och kräver ingen åtgärd, men de flesta behöver åtgärdas någon gång under livet. I drygt 10 procent av fallen är tillståndet akut behöver åtgärdas direkt i samband med födseln.
De vanligaste typerna av medfödda hjärtfel är hål i de väggar som skiljer förmaken respektive kamrarna åt. De kallas förmaksseptumdefekt respektive kammarseptumdefekt. Exempel på andra medfödda hjärtfel är förträngning i aortaklaffen, lungpulsåderklaffen eller i kroppspulsådern. Det förekommer också att kropps- och lungpulsådrorna har bytt plats där de avgår från hjärtat, så kallad transposition. Kombinationer av hjärtmissbildningar finns, och ibland finns endast en fungerande hjärtkammare.
Förutom dessa missbildningar finns också hos barn och ungdomar hjärtmuskelsjukdomar liksom rytmrubbningar. Vissa av dessa tillstånd kan vara ärftliga.
Varje år föds knappt 2 000 barn med ett hjärtfel i Sverige.
Överlevnaden till vuxen ålder för barn med medfödda hjärtfel har ökat sedan 1980-talet från cirka 85 procent till dagens 97 procent.
Varje år genomförs cirka 500 kirurgiska ingrepp och 250 kateteringrepp på barn och ungdomar med medfött hjärtfel.
Idag lever cirka 40 000 vuxna svenskar (18 år och äldre) och cirka 30 000 barn med ett medfött hjärtfel.
Forskningens utmaningar är exempelvis bättre metoder för behandling av svåra medfödda hjärtfel/hjärtsjukdomar för att förbättra överlevnad, långtidsprognos och livskvalitet, ökad kunskap om varför vissa barn drabbas av medfödd hjärtsjukdom, mer kunskap om optimalt förlossningssätt för kvinnor med medfödd hjärtsjukdom. Inom stamcellsforskningen hoppas man att stamceller ska göra det möjligt att reparera missbildade hjärtan, men detta ligger långt fram i tiden och mycket forskning återstår.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2021-06-18
Medfödda hjärtfel var ännu i mitten på 1900-talet den vanligaste dödsorsaken bland nyfödda i Sverige. Men i dag behöver medfött hjärtfel inte innebära att man har en ökad risk för en alltför tidig död.
De medfödda hjärtfel som kräver kirurgi fångas i allmänhet upp tidigt och i Sverige är medianåldern vid barnhjärtkirurgi cirka fem månader. De flesta operationer av medfödda hjärtfel utförs med hjälp av hjärt-lungmaskin (öppen hjärtkirurgi), där syresättningen av blodet sker utanför kroppen, så att hjärtfelet kan åtgärdas när hjärtat stannats och är tomt på blod. Vissa operationer sker utan hjälp av hjärt-lungmaskin (sluten hjärtkirurgi).
Under de senaste decennierna har också behandling av hjärtfel med hjälp av kateterteknik utvecklats. Exempel på denna typ av ingrepp är slutning av vissa hål i förmaksskiljeväggen, eller ballongvidgning av hjärtklaffar eller kärl.
Fördelen med kateterburna ingrepp är att patienten slipper smärta och lång konvalescens, vilket är fallet efter en stor hjärtoperation där bröstkorgen öppnas.
Operationsmetoderna för de vanligaste felen i hjärtat och de stora blodkärlen är numera standardiserade och genomförs med mycket goda resultat. Barnen har ofta en god chans att bli helt återställda efter sådana operationer.
Hjärtmuskelsjukdomar behandlas i regel med olika mediciner medan barn med hjärtrytmrubbningar ibland kan behöva en pacemaker eller till och med en implanterbar hjärtstartare, ICD. Det senare är dock ovanligt under barn och ungdomsåren.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2021-06-18
Antalet vuxna med medfödda hjärtfel är i dag större än antalet barn och ungdomar med samma problem. De flesta vuxna mår bra, även om vissa tvingas leva med hänsyn till sina speciella förutsättningar. I allmänhet behöver de regelbunden kontakt med sjukvården.
Hjärtsjukdom hos barn och ungdomar syns inte tydligt, vilket gör att barnen med medfödda hjärtfel till stor del är en osynlig grupp i samhället. Även om många av de drygt 32 000 barn och ungdomar som har hjärtsjukdom i Sverige i dag kunnat friskskrivas helt efter behandling, är också många i behov av särskilt stöd, kanske i form av sjukgymnastik eller psykosocialt stöd. En del av barnen kan även ha neurologiska skador och av dem behöver vissa särskilda insatser i skolan.
Många med åtgärdade medfödda hjärtfel kan emellertid leva ett nära nog normalt vuxenliv. De måste dock ha regelbunden kontakt med sjukvården och det finns alltid risk för komplikationer som bottnar i hjärtfelet. Ibland behövs upprepade behandlingar för att hjärtat ska fungera bra även fortsättningsvis. Risken för hjärtrytmrubbningar är också större för vuxna med medfött hjärtfel än för andra.
Hjärtsjukdom hos unga vuxna kan även påverka yrkesval, familjebildning och fritidsvanor. Det är därför viktigt att de tidigt i vuxenlivet få information och verktyg för att hantera sin hjärtsjukdom utifrån sina individuella förutsättningar.
Vuxna med medfött hjärtfel utgör en helt ny patientgrupp som följs upp och behandlas av vuxenkardiologer specialiserade på GUCH, förkortning för grown-up congenital heart disease. På sju ställen i Sverige finns speciella mottagningar för GUCH-patienter.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2021-06-18
I avsnittet berättar en pappa om sin dotter Heddas medfödda hjärtfel. Dagens forskning ger morgondagens vård, och därför skriver många in Hjärt-Lungfonden i sitt testamente.
Lyssna på poddavsnittetDet finns olika typer av medfödda hjärtfel och här presenterar vi några av de vanligaste. Barn med medfödda hjärtfel har i många fall inte bara ett fel utan fler.
De vanligaste typerna av medfödda hjärtfel är hål i förmaks- eller kammarskiljeväggen. Ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats båda förmak kallas förmaksseptumdefekt (ASD). Vid förmaksseptumdefekt flödar blodet från det vänstra till det högra förmaket, vilket leder till ett ökat lungblodflöde. De flesta barn med förmaksseptumdefekt är symptomfria men om hjärtfelet inte åtgärdas tillstöter problem i vuxen ålder, bland annat rytmrubbningar och nedsatt funktion i den högra hjärtkammaren.
Ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats båda kamrar kallas kammarseptumdefekt (VSD) och är det vanligaste förekommande medfödda hjärtfelet. Kammarseptumdefekter förekommer antingen isolerat eller i kombination med andra hjärtfel. Även kammarseptumdefekt leder till ett ökat blodflöde i lungkretsloppet. Ju större defekten är, desto större blir lungblodflödet, vilket leder till att den vänstra kammaren belastas och blir ansträngd. Om hålet i skiljeväggen ligger nära aortaklaffen kan det orsaka läckage i klaffen. Små kammarseptumdefekter behöver inte åtgärdas eftersom hjärtat inte belastas och de sluts dessutom ofta av sig själva. Barn med större kammarseptumdefekter behandlas inledningsvis med vätskedrivande medel och opereras vanligtvis under det första halvåret.
Om kärlförbindelsen mellan lungkretsloppet och det stora kretsloppet inte sluts normalt, det vill säga inom ett par dagar efter födseln, kallas tillståndet öppetstående eller persisterande ductus arteriosus (PDA). Om ductus arteriosus förblir öppen flödar blodet från aorta till lungpulsådern, vilket leder till ett ökat blodflöde till lungorna och ökad belastning på vänster kammare. Kärlförbindelsen sluts i dag oftast med kateterteknik.
En förträngning i aortaklaffen, det vill säga den klaff som finns mellan vänster kammare och stora kroppspulsådern, kallas aortastenos. Om förträngningen i klaffen är mycket uttalad redan under fostertiden kan hela vänster hjärthalva bli underutvecklad och ibland kan det vara svårt att dra gränsen mellan aortastenos och hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom. Förträngningen i klaffen leder till ett förhöjt tryck i kammaren, och kammarmuskulaturen blir då förtjockad. Ett nyfött barn med uttalad aortastenos kan avlida om det inte opereras omedelbart. Man kan också behandla aortastenos med kateterteknik, då klaffen öppnas genom att man blåser upp en ballong som finns monterad i spetsen av katetern.
En förträngning i den övre delen av kroppspulsådern kallas coarctatio aortae. Många nyfödda barn med coarctatio aortae uppvisar symptom som snabb hjärt- och andningsfrekvens, onormal svettning och svårigheter att äta, vanligen redan under den första levnadsveckan efter det att ductus arteriosus slutit sig. Blodförsörjningen till den nedre delen av kroppen är otillräcklig samtidigt som hjärtats vänstra kammare överbelastas. Om hjärtfelet inte åtgärdas kan barnet avlida, men den kirurgiska behandlingen är mycket framgångsrik. Äldre barn med coarctatio aortae kan ofta behandlas med kateterteknik.
En förträngning av lungpulsåderklaffen kallas pulmonalstenos. Tillståndet är även vanligt vid flera av kombinationshjärtfelen. Barn med lindrig eller måttlig pulmonalstenos är symptomfria och fångas vanligen upp på grund av blåsljudet. Om förträngningen är uttalad höjs trycket i höger kammare, vars vägg blir förtjockad. Barn med pulmonalstenos behandlas i allmänhet med ballongvidgning.
Barn med medfödda hjärtfel har i många fall inte bara ett fel utan flera. Ett sådant komplext hjärtfel är Fallot’s anomali. Barn med Fallot’s anomali har en förträngning vid hjärtklaffen mot lungpulsådern, pulmonalstenos, ett hål i skiljeväggen mellan hjärtkamrarna, kammarseptumdefekt, och en förtjockad högerkammarvägg. Kroppspulsådern utgår vid detta hjärtfel också delvis ur den högra kammaren, vilket brukar kallas att aorta överrider kammarseptumdefekten.
Tillståndet innebär att en del av det icke syresatta blodet flödar från höger kammare till den vänstra och vidare ut i kroppen utan att först syresättas i lungorna. I vissa fall förhindrar pulmonalstenosen nästan helt blodflödet till lungorna och det nyfödda barnet är då beroende av att ductus arteriosus står öppen för att lungcirkulationen ska fungera.
Huvudsymptomet på Fallot’s anomali är cyanos, det vill säga barnets hud och slemhinnor antar en blåaktig färg på grund av syrebristen i blodet. I dag opereras dessa barn redan under första halvåret.
Ett annat medfött hjärtfel som ger upphov till cyanos är transposition av de stora artärerna. Det betyder att kropps- och lungpulsådern har bytt plats så att kroppspulsådern utgår från höger kammare och lungpulsådern från den vänstra. Transposition förekommer ofta i kombination med kammarseptumdefekt och pulmonalstenos.
Vid transposition utan kammarseptumdefekt förs enbart syrefattigt blod ut i kroppspulsådern medan redan syresatt blod cirkulerar i lungkretsloppet. Det nyfödda barnet blir snabbt cyanotiskt och barn med detta hjärtfel behöver opereras akut eftersom de mycket snabbt löper risk att avlida eller få svåra hjärnskador på grund av syrebristen.
Ett mer ovanligt hjärtfel är pulmonalatresi med VSD. Det innebär att det saknas en direkt förbindelse mellan den högra kammaren och lungartären samtidigt som det finns ett stort hål mellan kamrarna. Blodförsörjningen till lungorna sker via ductus arteriosus eller, mer ovanligt, via extra kärl, aortopulmonella kollateraler. Eftersom det finns ett stort hål i väggen mellan kamrarna blandas syresatt och icke syresatt blod och pumpas ut i kroppspulsådern.
I de fall där blodförsörjningen till lungorna sker via ductus arteriosus avlider barnet om denna kärlförbindelse sluter sig, vilket kan ske inom ett par timmar eller ett par dagar efter förlossningen. Barnet blir kraftigt cyanotiskt eftersom inget blod syresätts. Cirkulationen stabiliseras genom att ductus arteriosus öppnas eller hålls öppen med hjälp av intravenös tillförsel av prostaglandin. Barnet opereras sedan vanligen inom 1−2 veckor.
Uttrycket enkammarhjärta innebär i allmänhet inte att ett barn föds med endast en hjärtkammare, det finns i allmänhet två, men en av dem är så underutvecklad att den aldrig kan fungera fullt ut så att barnet får en normal cirkulation med två pumpande kammare. De två vanligaste medfödda hjärtfelen som sorterar under samlingsbegreppet enkammarhjärta är tricuspidalatresi och hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom.
Tricuspidalatresi innebär att klaffen mellan höger förmak och kammare saknas. Barnens högra kammare är underutvecklad och det finns nästan alltid också ett hål mellan kamrarna. Cyanos är det vanligast symptomet på tricuspidalatresi och barnet opereras kort tid efter födseln, och ytterligare två gånger inom ett par år. Behandlingen leder till att cirka 90 procent av barnen med detta komplicerade hjärtfel överlever.
Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom innebär vanligtvis att aortaklaffen är förträngd och sammanväxt och att övre delen av kroppspulsådern samt vänster förmak och kammare är kraftigt underutvecklade. Det är dessutom vanligt med en förträngning i den övre delen av kroppspulsådern, coarctatio aortae. När barnet föds är cirkulationen i systemkretsloppet helt beroende av ductus arteriosus och barnet avlider om denna stängs. Det nyfödda barnet genomgår en komplicerad operation, som följs av två ytterligare ingrepp inom ett par år. Man uppskattar att cirka 80 procent av barn med detta svåra hjärtfel överlever om de ges denna behandling.
Sjukdomar i hjärtmuskeln brukar sammanfattas i begreppet kardiomyopatier. Gemensamt för sjukdomarna är att de orsakar nedsatt kammarfunktion. Sjukdomarna märks inte alltid direkt efter födseln utan kommer i allmänhet till uttryck först i barndomen eller tonåren.
Hypertrof kardiomyopati innebär att hjärtmuskeln eller väggen mellan kamrarna är förtjockad. Förtjockningen kan leda till förträngningar i höger eller vänster kammare som gör att hjärtat får svårt att pumpa ut blodet ur kammaren. Symptomen är andfåddhet, hjärtklappning och/eller yrsel- eller svimning vid fysisk ansträngning.
Hypertrof kardiomyopati är ofta en ärftlig sjukdom, men den kan vara dold i släkten under lång tid eftersom de lindriga fallen är svårare att upptäcka. Sjukdomen är en av de vanligaste orsakerna till plötsligt hjärtstopp hos barn och ungdomar och risken att drabbas är störst strax före och i början av puberteten. Hypertrof kardiomyopati behandlas i allmänhet med läkemedel, men om förträngning i kamrarnas utflöden är uttalad kan operation bli nödvändig.
Dilaterad kardiomyopati innebär att en eller båda hjärtkamrarna är förstorade och fungerar dåligt. Barn med dilaterad kardiomyopati äter ibland dåligt och kan ha svårt att gå upp i vikt. De har ofta förhöjd hjärt- och andningsfrekvens. Dessutom är levern ofta förstorad. Det är i många fall oklart vad som utlöser sjukdomen, men i vissa fall kan man misstänka att orsaken är en tidigare virusinfektion i hjärtmuskeln. I andra fall föreligger en ärftlig benägenhet att drabbas. Sjukdomen behandlas vanligtvis med samma läkemedel som vid hjärtsvikt. Vid mycket svåra fall kan det bli aktuellt med en hjärttransplantation.
Rytmrubbningar, arytmier, är inte helt ovanliga hos barn. Vanligast är hjärtklappning, takykardi, då hjärtat rusar under kortare tid. Hjärtrusningen börjar oftast i förmaket och orsakas vanligen av att extra retledningsbanor finns mellan förmak och kammare. Ibland är hjärtklappningsattackerna korta och blir då svåra att upptäcka hos små barn, men om de sitter i längre perioder blir barnet svårt sjukt i hjärtsvikt. Dessa typer av rytmrubbningar hos små barn behandlas med läkemedel.
Om tendensen till kvarstående hjärtklappningsattacker finns längre upp i åren brukar man i de flesta fall efter cirka 10-års ålder erbjuda en mer definitiv behandling med så kallad radiofrekvensablation. Detta innebär att man med kateterteknik antingen bränner eller fryser bort de extra retledningsbanor som finns mellan förmak och kammare.
När ett barn föds med ett alltför långsamt slående hjärta, bradykardi, beror det i regel på att retledningssystemet mellan förmak och kammare är skadat. Tillståndet kallas medfött totalt AV-block eller AV-block III, vilket också kan upptäckas redan under fostertiden. Rytmrubbningen kan även uppstå efter en hjärtoperation om retledningssystemet skadas vid ingreppet. AV-block III behandlas med pacemaker.
En allvarlig rytmrubbning förekommer vid ärftliga rytmrubbningar, till exempel långt QT-syndrom, som orsakas av en genetisk defekt i jonkanalerna på hjärtmuskelns ytmembran. Hos patienter med långt QT-syndrom hinner inte hjärtat ladda om och är inte riktigt redo när nästa slag kommer, vilket kan leda till att hjärtat börjar rusa. Barn som drabbas kan få kammarflimmer, vilket kan leda till plötslig död. I de fall där den normala hjärtrytmen återupptas spontant kan svimning vara det enda symptomet, och man ska därför vid upprepade oförklarliga svimningar alltid ha allvarliga rytmrubbningar i åtanke och undersöka hjärtats elektriska funktion med EKG.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2021-06-18
Svenska läkare har länge varit världsledande inom forskningen kring medfödda hjärtfel. Det har gjorts banbrytande insatser inom såväl kirurgi som diagnostik, det vill säga försöken att hitta och bestämma typen av hjärtfel.
En av flera utmaningar för forskarna är möjligheten att korrigera felbildade klaffar som är förträngda eller läcker. Barn som föds med fel på någon av hjärtats klaffar kan så småningom få en mekanisk klaff inopererad. De mekaniska klaffarna är hållbara och säkra, men innebär att barnet måste ta blodförtunnande läkemedel resten av livet, något som kan medföra problem, till exempel i tonåren när många unga kanske slarvar med sin medicin, eller för en ung kvinna som vill föda barn.
Forskning pågår också när det gäller utvecklingen av de kirurgiska ingrepp som måste göras för att åtgärda medfödda hjärtfel. Trenden är att hjärtkirurgerna lär sig att operera allt mer komplicerade fall med allt bättre resultat, även på lång sikt. Förbättring av de långsiktiga resultaten är särskilt viktiga eftersom de avgör livskvaliteten för de hjärtpatienter som når vuxen ålder.
Ett fokus för forskningen är att finna ärftliga och biokemiska orsaker till uppkomsten av medfödda hjärtsjukdomar. För att kunna studera dessa orsaker på bästa sätt krävs stora patientgrupper. Hjärt-Lungfonden finansierar därför forskningsprojektet Svensk Nationell Biobank för Medfödda Hjärtsjukdomar där universitetssjukhus/universitet från sex orter runt om i landet samarbetar.
Långt QT-syndrom är en ärftlig hjärtrytmrubbning som orsakas av medfödda defekter på molekylärnivå i hjärtats muskelceller. Sjukdomen kan ge sig till känna redan i tonåren och orsaka svimning och plötsligt hjärtstopp på grund av kammarflimmer. I Sverige finns i dag inget vårdprogram för omhändertagande av patienter med långt QT-syndrom, men kliniska forskare gör framsteg i att förbättra både diagnostiken och behandlingsstrategierna.
Vid Centrum för kardiovaskulär genetik på Norrlands universitetssjukhus i Umeå utförs familjeutredningar och genetisk analys av prov kopplade till patienter med långt QT-syndrom. Man vet i dag att sjukdomen orsakas av unika mutationer som förekommer i arvsmassan hos enskilda familjer.
Ett annat viktigt forskningsområde är omvårdnadsforskningen som syftar till att ta fram vårdmodeller som ger barnen bästa tänkbara livskvalitet, både på kort och lång sikt.
Stamcellsforskningen är också intressant ur ett barnkardiologiskt perspektiv. På sikt hoppas man att stamceller ska göra det möjligt att reparera missbildade hjärtan, men detta ligger långt fram i tiden och mycket forskning återstår.
Forskning på vuxna med medfödda hjärtfel (GUCH-patienter) är en ganska ny specialitet inom vuxenkardiologin. Forskarna undersöker en helt ny och starkt växande patientgrupp som kräver särskilda kunskaper och avvägningar för omhändertagande och behandling.
Det finns numera ett nationellt register över vuxna med medfött hjärtfel sammanställt av data från GUCH-mottagningarna i Sverige. Registrets syfte är bland annat att förbättra vården för GUCH-patienter oavsett var de bor i landet.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2021-06-18
Här har vi samlat frågor och svar om barns hjärtfel.
Frågorna är hämtade från den stående punkten Fråga doktorn i vår tidning Forskning för hälsa som skickas ut till alla månadsgivare. Mejla din fråga till info@hjart-lungfonden.se
Hypertrof kardiomyopati innebär att hjärtmuskeln eller väggen mellan kamrarna är förtjockade. Det kan leda till förträngningar i höger eller vänster kammare som gör att hjärtat får svårt att pumpa ut blodet ur kammaren. Symptomen är andfåddhet, hjärtklappning och/eller yrsel eller svimning vid fysisk ansträngning.
Sjukdomen är en av de vanligaste orsakerna till plötsligt hjärtstopp hos barn och ungdomar och risken att drabbas är störst strax före och i början av puberteten. Därför är det bra att ert barnbarn fått en diagnos i tid. I allmänhet behandlas sjukdomen med läkemedel som minskar risken för allvarliga symptom och gör att vidare förtjockning av hjärtmuskeln går långsammare. Om förträngningarna i kamrarnas utflöden blir uttalade kan operation bli nödvändig.
Hypertrof kardiomyopati är nästan alltid en ärftlig sjukdom men den kan vara dold i släkten under lång tid eftersom de lindriga fallen aldrig blir upptäckta.
Frågorna är hämtade från den stående punkten Fråga doktorn i vår tidning Forskning för hälsa som skickas ut till alla månadsgivare. Mejla din fråga till info@hjart-lungfonden.se
Fallos tetrad är en kombination av hjärtfel som består av hål i skiljeväggen mellan hjärtats kammare och en förträngning, eller stopp, i utflödet från höger kammare till lungartären. Ibland hittas en genetisk avvikelse som förklaring till hjärtfelet.
Hjärtfelet opereras de första levnadsmånaderna med vanligtvis mycket gott resultat. Det är dock vanligt att barn som opererats för Fallots tetrad behöver ytterligare en eller flera operationer under barndomen eller ung vuxen ålder. De flesta kan leva ett i princip normalt liv och har en normal förväntad livslängd.
Frågorna är hämtade från den stående punkten Fråga doktorn i vår tidning Forskning för hälsa som skickas ut till alla månadsgivare. Mejla din fråga till info@hjart-lungfonden.se
Det stora flertalet barn som föds med ett hjärtfel kan opereras och växa upp med ett hjärta med två fungerande kamrar. De här barnen har i regel normal kondition och kan delta i skolans gymnastik- och idrottslektioner. Den lilla gruppen barn med enkammarhjärta har dock oftast vissa begränsningar vad gäller konditionskrävande aktiviteter. Det är dock viktigt att även dessa barn får träna och idrotta men efter sina förutsättningar. Praktiskt taget alla barn med hjärtfel ska därför vara med i skolgymnastiken som vid behov får anpassas efter deras förmåga.
Frågorna är hämtade från den stående punkten Fråga doktorn i vår tidning Forskning för hälsa som skickas ut till alla månadsgivare. Mejla din fråga till info@hjart-lungfonden.se
Barnhjärtkirurgin i Sverige centraliserades 1993 till Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg och Skånes universitetssjukhus i Lund. Fördelen med att koncentrera barnhjärtkirurgin till två enheter är att varje barnhjärtkirurg hanterar fler patienter och får på så sätt större erfarenhet och bättre resultat.
Centraliseringen har sannolikt bidragit till förbättrade operationsresultat. Trots att allt svårare hjärtfel opereras är överlevnaden i samband med ingreppen hela 98 procent och risken för att dö vid operation endast en femtedel jämfört med i början på 1990-talet.
Frågorna är hämtade från den stående punkten Fråga doktorn i vår tidning Forskning för hälsa som skickas ut till alla månadsgivare. Mejla din fråga till info@hjart-lungfonden.se
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2021-06-18
Plusgiro 90 91 92-7
Bankgiro 909-1927
Swish 90 91 92 7
Telefon: 0200-88 24 00
E-post:
Hjärt-Lungfonden
Box 2167
103 14 Stockholm
Telefon: 08-566 24 200
E-post:
Organisationsnummer: 802006-0763
